Pseudotrisomy 13 syndrome: a case with left ventricular hypoplasia and duodenal stenosis

We report a case of a female child born at 32 weeks of gestation. Birth weight was 1200g (< 3rd centile), length 40 cm (10th-50th centile) and head circumference 23.5 cm (< 3rd centile). Clinical examination revealed microcephaly, hypotelorism, microphthalmia, a flat rudimentary nose with a single nasal cavity, high palate, thick dysplastic low-set ears, a short neck, postaxial polydactyly of the upper limbs, and single palmar creases. Investigations showed alobar holoprosencephaly, absence of the third ventricle and midline structures of the brain, microphthalmia, hypotelorism, left ventricular hypoplasia, a large atrial septal defect, and duodenal stenosis. The karyotype was 46,XX. A hypoplastic left ventricle and duodenal stenosis have not been previously reported in pseudotrisomy 13 and this case might aid in the further delineation of this syndrome.

Dergi Adı CLINICAL DYSMORPHOLOGY
Dergi Cilt Bilgisi 15
Dergi Sayısı 1
Sayfalar 41 - 42
Yayın Yılı 2006
Eser Adı
[dc.title]
Pseudotrisomy 13 syndrome: a case with left ventricular hypoplasia and duodenal stenosis
Yazar
[dc.contributor.author]
Ahmet, D
Yazar
[dc.contributor.author]
Bahri, E
Yazar
[dc.contributor.author]
Mustafa, A
Yazar
[dc.contributor.author]
Varim, N
Yazar
[dc.contributor.author]
Tunc, T
Yayın Yılı
[dc.date.issued]
2006
Yayıncı
[dc.publisher]
LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Yayın Türü
[dc.type]
article
Özet
[dc.description.abstract]
We report a case of a female child born at 32 weeks of gestation. Birth weight was 1200g (< 3rd centile), length 40 cm (10th-50th centile) and head circumference 23.5 cm (< 3rd centile). Clinical examination revealed microcephaly, hypotelorism, microphthalmia, a flat rudimentary nose with a single nasal cavity, high palate, thick dysplastic low-set ears, a short neck, postaxial polydactyly of the upper limbs, and single palmar creases. Investigations showed alobar holoprosencephaly, absence of the third ventricle and midline structures of the brain, microphthalmia, hypotelorism, left ventricular hypoplasia, a large atrial septal defect, and duodenal stenosis. The karyotype was 46,XX. A hypoplastic left ventricle and duodenal stenosis have not been previously reported in pseudotrisomy 13 and this case might aid in the further delineation of this syndrome.
Açıklama
[dc.description]
WOS: 000234457900010
Açıklama
[dc.description]
PubMed: 16317308
Kayıt Giriş Tarihi
[dc.date.accessioned]
2019-12-23
Açık Erişim Tarihi
[dc.date.available]
2019-12-23
Yayın Dili
[dc.language.iso]
eng
Konu Başlıkları
[dc.subject]
alobar holoprosencephaly
Konu Başlıkları
[dc.subject]
hypoplastic left heart
Konu Başlıkları
[dc.subject]
hypotelorism
Konu Başlıkları
[dc.subject]
duodenal stenosis
Konu Başlıkları
[dc.subject]
microphthalmia
Konu Başlıkları
[dc.subject]
single palmar crease
Konu Başlıkları
[dc.subject]
cebocephaly
Konu Başlıkları
[dc.subject]
high palate
Konu Başlıkları
[dc.subject]
postaxial polydactyly
Konu Başlıkları
[dc.subject]
atrial septal defect
Haklar
[dc.rights]
info:eu-repo/semantics/closedAccess
ISSN
[dc.identifier.issn]
0962-8827
ISSN
[dc.identifier.issn]
1473-5717
İlk Sayfa Sayısı
[dc.identifier.startpage]
41
Son Sayfa Sayısı
[dc.identifier.endpage]
42
Dergi Adı
[dc.relation.journal]
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
Dergi Sayısı
[dc.identifier.issue]
1
Dergi Cilt Bilgisi
[dc.identifier.volume]
15
Tek Biçim Adres
[dc.identifier.uri]
https://dx.doi.org/10.1097/01.mcd.0000184970.91904.fd
Tek Biçim Adres
[dc.identifier.uri]
https://hdl.handle.net/20.500.12628/3193
Görüntülenme Sayısı ( Şehir )
Görüntülenme Sayısı ( Ülke )
Görüntülenme Sayısı ( Zaman Dağılımı )
Görüntülenme
17
09.12.2022 tarihinden bu yana
İndirme
1
09.12.2022 tarihinden bu yana
Son Erişim Tarihi
17 Nisan 2024 03:37
Google Kontrol
Tıklayınız
centile) microphthalmia duodenal hypotelorism stenosis single ventricle showed defect septal atrial alobar ventricular hypoplasia midline holoprosencephaly absence structures reported syndrome delineation further pseudotrisomy previously karyotype hypoplastic creases Investigations palmar circumference (10th-50th length weight examination gestation
6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında yükümlülüklerimiz ve çerez politikamız hakkında bilgi sahibi olmak için alttaki bağlantıyı kullanabilirsiniz.

creativecommons
Bu site altında yer alan tüm kaynaklar Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.
Platforms