A SEVERELY MENTAL AND MOTOR RETARDED BOY WITH MONOSOMY 9pter -> p22, TRISOMY 10q26 -> qter DUE TO PATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION 46,XY,t(9;10)(p23;q26)

A severely mental and motor retarded hoe with monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q26 -> qter due to paternal reciprocal translocation 46,xy,t(9;10)(p23;q26): We report on a twenty-two months old male patient with hypotonia, mental and motor retardation and trigonocephaly. Standard GTG banding chromosomal analysis (from metaphyses of a periferal blood lymphocyte culture) showed 46,XY, der(9) monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q26 -> qter karyotype. This unbalanced translocation resulted from the father's (9,10) (p22;p26) karyotype. Deletions of the terminal part of 9p and partial trisomy of chromosome 10q are rare chromosomal disorders. To our knowledge, this is the first case report in the literature of a deletion of 9pter -> p22.3 and a duplication of 10q26 -> qter. We assume that the clinical anomalies are due to der(9) monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q-26qter.

Yazar Akbas, E.
Polat, S.
Karakas-Celik, S.
Altintas, Z. Mert
Yildirim, M.
Yilgor, E.
Yayın Türü Article
Tek Biçim Adres https://hdl.handle.net/20.500.12628/1994
Konu Başlıkları Partial monosomy 9p
Partial trisomy 10q
Trigonocephaly
Koleksiyonlar Araştırma Çıktıları | WoS | Scopus | TR-Dizin | PubMed | SOBİAD
PubMed İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Dergi Adı GENETIC COUNSELING
Dergi Cilt Bilgisi 22
Dergi Sayısı 4
Sayfalar 417 - 423
Yayın Yılı 2011
Eser Adı
[dc.title]
A SEVERELY MENTAL AND MOTOR RETARDED BOY WITH MONOSOMY 9pter -> p22, TRISOMY 10q26 -> qter DUE TO PATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION 46,XY,t(9;10)(p23;q26)
Yazar
[dc.contributor.author]
Akbas, E.
Yazar
[dc.contributor.author]
Polat, S.
Yazar
[dc.contributor.author]
Karakas-Celik, S.
Yazar
[dc.contributor.author]
Altintas, Z. Mert
Yazar
[dc.contributor.author]
Yildirim, M.
Yazar
[dc.contributor.author]
Yilgor, E.
Yayın Yılı
[dc.date.issued]
2011
Yayıncı
[dc.publisher]
MEDECINE ET HYGIENE
Yayın Türü
[dc.type]
article
Özet
[dc.description.abstract]
A severely mental and motor retarded hoe with monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q26 -> qter due to paternal reciprocal translocation 46,xy,t(9;10)(p23;q26): We report on a twenty-two months old male patient with hypotonia, mental and motor retardation and trigonocephaly. Standard GTG banding chromosomal analysis (from metaphyses of a periferal blood lymphocyte culture) showed 46,XY, der(9) monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q26 -> qter karyotype. This unbalanced translocation resulted from the father's (9,10) (p22;p26) karyotype. Deletions of the terminal part of 9p and partial trisomy of chromosome 10q are rare chromosomal disorders. To our knowledge, this is the first case report in the literature of a deletion of 9pter -> p22.3 and a duplication of 10q26 -> qter. We assume that the clinical anomalies are due to der(9) monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q-26qter.
Açıklama
[dc.description]
WOS: 000299356300012
Açıklama
[dc.description]
PubMed: 22303803
Kayıt Giriş Tarihi
[dc.date.accessioned]
2019-12-23
Açık Erişim Tarihi
[dc.date.available]
2019-12-23
Yayın Dili
[dc.language.iso]
eng
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Partial monosomy 9p
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Partial trisomy 10q
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Trigonocephaly
Haklar
[dc.rights]
info:eu-repo/semantics/closedAccess
ISSN
[dc.identifier.issn]
1015-8146
İlk Sayfa Sayısı
[dc.identifier.startpage]
417
Son Sayfa Sayısı
[dc.identifier.endpage]
423
Dergi Adı
[dc.relation.journal]
GENETIC COUNSELING
Dergi Sayısı
[dc.identifier.issue]
4
Dergi Cilt Bilgisi
[dc.identifier.volume]
22
Tek Biçim Adres
[dc.identifier.uri]
https://hdl.handle.net/20.500.12628/1994
Görüntülenme Sayısı ( Şehir )
Görüntülenme Sayısı ( Ülke )
Görüntülenme Sayısı ( Zaman Dağılımı )
Görüntülenme
73
09.12.2022 tarihinden bu yana
İndirme
1
09.12.2022 tarihinden bu yana
Son Erişim Tarihi
06 Haziran 2024 01:05
Google Kontrol
Tıklayınız
trisomy monosomy translocation report chromosomal der(9) karyotype mental chromosome partial Deletions terminal disorders deletion 10q-26qter anomalies clinical assume duplication literature knowledge father periferal hypotonia retarded paternal reciprocal 10)(p23 twenty-two months patient retardation resulted unbalanced showed
6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında yükümlülüklerimiz ve çerez politikamız hakkında bilgi sahibi olmak için alttaki bağlantıyı kullanabilirsiniz.

creativecommons
Bu site altında yer alan tüm kaynaklar Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.
Platforms