Rare types of turner syndrome: Clinical presentation and cytogenetics in five cases

Turner Syndrome occurs in one out of every 5000 live female births and the diagnosis is usually based on the clinical presentation. In the last 9 years, 17 of 1681 patients who underwent cytogenetic evaluation to investigate uncertain chromosomal anomaly had Turner syndrome. Ten of the patients were the 45,X (classic) type, 2 patients were 46,X,i(Xq), 1 patient was 46,X,der(X)del(X)(p22.1) del(X)(q26), and 4 were mosaic (2 were 45,X/46,XY and the other 2 were 45,X/47,XXX). Detailed clinical evaluations of these patients are presented. © 2012 by The American Society for Clinical Pathology.

Yazar Akbas E.
Altintas Z.M.
Celik S.K.
Dilek U.K.
Delibas A.
Ozen S.
Mamur B.A.
Yayın Türü Article
Tek Biçim Adres https://hdl.handle.net/20.500.12628/7305
Tek Biçim Adres 10.1309/LMEZQXK85CDP4HYN
Konu Başlıkları Cytogenetics
Isochromosome X
Mosaicism
Turner Syndrome
X deletion
Koleksiyonlar Araştırma Çıktıları | WoS | Scopus | TR-Dizin | PubMed | SOBİAD
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Dergi Adı Laboratory Medicine
Dergi Cilt Bilgisi 43
Dergi Sayısı 5
Sayfalar 197 - 204
Yayın Yılı 2012
Eser Adı
[dc.title]
Rare types of turner syndrome: Clinical presentation and cytogenetics in five cases
Yazar
[dc.contributor.author]
Akbas E.
Yazar
[dc.contributor.author]
Altintas Z.M.
Yazar
[dc.contributor.author]
Celik S.K.
Yazar
[dc.contributor.author]
Dilek U.K.
Yazar
[dc.contributor.author]
Delibas A.
Yazar
[dc.contributor.author]
Ozen S.
Yazar
[dc.contributor.author]
Mamur B.A.
Yayın Yılı
[dc.date.issued]
2012
Yayın Türü
[dc.type]
article
Özet
[dc.description.abstract]
Turner Syndrome occurs in one out of every 5000 live female births and the diagnosis is usually based on the clinical presentation. In the last 9 years, 17 of 1681 patients who underwent cytogenetic evaluation to investigate uncertain chromosomal anomaly had Turner syndrome. Ten of the patients were the 45,X (classic) type, 2 patients were 46,X,i(Xq), 1 patient was 46,X,der(X)del(X)(p22.1) del(X)(q26), and 4 were mosaic (2 were 45,X/46,XY and the other 2 were 45,X/47,XXX). Detailed clinical evaluations of these patients are presented. © 2012 by The American Society for Clinical Pathology.
Kayıt Giriş Tarihi
[dc.date.accessioned]
2019-12-23
Açık Erişim Tarihi
[dc.date.available]
2019-12-23
Yayın Dili
[dc.language.iso]
eng
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Cytogenetics
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Isochromosome X
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Mosaicism
Konu Başlıkları
[dc.subject]
Turner Syndrome
Konu Başlıkları
[dc.subject]
X deletion
Haklar
[dc.rights]
info:eu-repo/semantics/openAccess
ISSN
[dc.identifier.issn]
0007-5027
İlk Sayfa Sayısı
[dc.identifier.startpage]
197
Son Sayfa Sayısı
[dc.identifier.endpage]
204
Dergi Adı
[dc.relation.journal]
Laboratory Medicine
Dergi Sayısı
[dc.identifier.issue]
5
Dergi Cilt Bilgisi
[dc.identifier.volume]
43
Tek Biçim Adres
[dc.identifier.uri]
https://dx.doi.org/10.1309/LMEZQXK85CDP4HYN
Tek Biçim Adres
[dc.identifier.uri]
https://hdl.handle.net/20.500.12628/7305
Görüntülenme Sayısı ( Şehir )
Görüntülenme Sayısı ( Ülke )
Görüntülenme Sayısı ( Zaman Dağılımı )
Görüntülenme
14
09.12.2022 tarihinden bu yana
İndirme
1
09.12.2022 tarihinden bu yana
Son Erişim Tarihi
08 Şubat 2024 07:13
Google Kontrol
Tıklayınız
patients Turner clinical del(X)(q26) der(X)del(X)(p22 patient mosaic (classic) Pathology Clinical American Society presented evaluations Detailed syndrome presentation occurs female births diagnosis usually Syndrome evaluation anomaly chromosomal uncertain investigate cytogenetic underwent
6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında yükümlülüklerimiz ve çerez politikamız hakkında bilgi sahibi olmak için alttaki bağlantıyı kullanabilirsiniz.

creativecommons
Bu site altında yer alan tüm kaynaklar Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.
Platforms