Filtreler
A SEVERELY MENTAL AND MOTOR RETARDED BOY WITH MONOSOMY 9pter -> p22, TRISOMY 10q26 -> qter DUE TO PATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION 46,XY,t(9;10)(p23;q26)

Akbas, E. | Polat, S. | Karakas-Celik, S. | Altintas, Z. Mert | Yildirim, M. | Yilgor, E.

Article | 2011 | GENETIC COUNSELING22 ( 4 ) , pp.417 - 423

A severely mental and motor retarded hoe with monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q26 -> qter due to paternal reciprocal translocation 46,xy,t(9;10)(p23;q26): We report on a twenty-two months old male patient with hypotonia, mental and motor retardation and trigonocephaly. Standard GTG banding chromosomal analysis (from metaphyses of a periferal blood lymphocyte culture) showed 46,XY, der(9) monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q26 -> qter karyotype. This unbalanced translocation resulted from the father's (9,10) (p22;p26) karyotype. Deletions of the terminal part of 9p and partial trisomy of chromosome 10q are rare chromosomal disorders. . . .To our knowledge, this is the first case report in the literature of a deletion of 9pter -> p22.3 and a duplication of 10q26 -> qter. We assume that the clinical anomalies are due to der(9) monosomy 9pter -> p22, trisomy 10q-26qter Daha fazlası Daha az

6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında yükümlülüklerimiz ve çerez politikamız hakkında bilgi sahibi olmak için alttaki bağlantıyı kullanabilirsiniz.

creativecommons
Bu site altında yer alan tüm kaynaklar Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.
Platforms